醫(yī)生經(jīng)常給病人進(jìn)行肺癌基因檢測(cè)，一份報(bào)告回來(lái)后，如果進(jìn)行全外顯子的二代測(cè)序，會(huì)回來(lái)很多各種的基因突變，有時(shí)醫(yī)生可能與病人說(shuō)明，病人沒(méi)有基因突變，此時(shí)很多病人理解為基因突變陰性。對(duì)于醫(yī)生而言，是否存在基因突變，特指的是是否存在一些很常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因敏感突變，即存在相應(yīng)的針對(duì)性藥物進(jìn)行治療。如果知道存在針對(duì)性藥物的基因突變，如果表現(xiàn)為陽(yáng)性，肯定是好事情。但有些報(bào)告出來(lái)后，其實(shí)除常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因突變外，還存在各種其他的突變，突變的類型非常多。所以肺癌本身的發(fā)病，屬于多種基因突變的最終綜合結(jié)果，不存在有突變或沒(méi)有突變。在報(bào)告方面報(bào)告的是，是否存在突變陽(yáng)性或陰性的說(shuō)法，其實(shí)是針對(duì)某幾個(gè)存在突變基因的檢查結(jié)果，報(bào)告說(shuō)明的陰性，常是指存在驅(qū)動(dòng)基因突變的藥物，此時(shí)其結(jié)果為陰性，肯定是不好的情況。臨床希望有藥物的驅(qū)動(dòng)基因突變?yōu)殛?yáng)性，便意味著病人多一個(gè)治療手段。目前有些非小細(xì)胞肺癌病人，通過(guò)口服靶向治療，非常高質(zhì)量的生存時(shí)間可達(dá)到2-3年，甚至有些病人已經(jīng)超過(guò)5年。所以存在藥物的某些驅(qū)動(dòng)基因，臨床還是希望表現(xiàn)為突變陽(yáng)性。