基因在生物學上是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也可說基因是具有遺傳效應的DNA和RNA片段即遺傳因子。基因是控制生物性狀基本的遺傳單位，通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，控制生物個體的性狀表現。 基因是生命的操縱者和調控者，決定了人生老病死。現代醫學研究證明，除了外傷，幾乎所有的疾病都和基因有關系。基因檢測就是利用血液、其他體液、組織、細胞等生物樣本，對DNA進行檢測的技術。基因檢測可用于診斷遺傳性疾病、遺傳咨詢分析、遺傳病家族成員發生遺傳病的概率、確定致病基因的攜帶者和產前診斷，也可用于某些疾病如腫瘤的風險的預測，基因檢測還可用于親子鑒定和發育學鑒定。 基因檢測是精準醫療的重要手段，在未來基因檢測技術將成為醫療和健康領域不可缺少的一部分。目前常用的基因檢測方法有：一代和二代DNA測序、多重連接探針擴增、熒光定量PCR、基因芯片、熒光原位雜交等檢測技術。