葉酸的基因檢測(cè)，主要是檢測(cè)葉酸代謝中間兩個(gè)重要的酶的基因，第一個(gè)是5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的基因，叫做MTHFR基因。另外一個(gè)就是甲硫氨酸合成酶還原酶基因，叫做MTRR基因。這兩個(gè)基因在看結(jié)果的時(shí)候，先要看是否有突變，如果是沒有突變，就是野生型的，就是正常的。如果是雜合突變，就是一條等位基因上面有突變，如果是純合突變，兩條等位基因都有突變。如果是有突變的情況，無論是純合還是雜合突變，都會(huì)導(dǎo)致不同程度的基因編碼的酶的活性的下降，導(dǎo)致葉酸的利用能力降低。這樣就會(huì)出現(xiàn)葉酸的缺乏，葉酸缺乏會(huì)使得身體的甲基化的功能出現(xiàn)障礙。如果是在孕婦就會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)管的發(fā)育障礙或者是畸形，成年人會(huì)出現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥。高同型半胱氨酸血癥是發(fā)生心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)危險(xiǎn)因素，而且對(duì)于高血壓的人，可以判斷會(huì)容易發(fā)生中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。如果要做了這個(gè)基因檢測(cè)以后，會(huì)指導(dǎo)在補(bǔ)充葉酸的時(shí)候，葉酸的劑量是會(huì)要增加，最好是要補(bǔ)充活性的葉酸，也就是5-甲基四氫葉酸。