葉酸的基因檢測，主要是檢測葉酸代謝中間兩個重要的酶的基因，第一個是5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的基因，叫做MTHFR基因。另外一個就是甲硫氨酸合成酶還原酶基因，叫做MTRR基因。這兩個基因在看結果的時候，先要看是否有突變，如果是沒有突變，就是野生型的，就是正常的。如果是雜合突變，就是一條等位基因上面有突變，如果是純合突變，兩條等位基因都有突變。如果是有突變的情況，無論是純合還是雜合突變，都會導致不同程度的基因編碼的酶的活性的下降，導致葉酸的利用能力降低。這樣就會出現葉酸的缺乏，葉酸缺乏會使得身體的甲基化的功能出現障礙。如果是在孕婦就會出現神經管的發育障礙或者是畸形，成年人會出現高同型半胱氨酸血癥。高同型半胱氨酸血癥是發生心腦血管疾病風險的一個危險因素，而且對于高血壓的人，可以判斷會容易發生中風的風險。如果要做了這個基因檢測以后，會指導在補充葉酸的時候，葉酸的劑量是會要增加，最好是要補充活性的葉酸，也就是5-甲基四氫葉酸。