基因檢查方法是通過測序的辦法進行，可以通過一代測序方法RT-PCR或者Sanger。近年來出現二代測序方法，二代測序方法和一代測序方法明顯的不同在于一代是針對個別已知的基因進行檢查，效率低。 二代檢測則是通過高通量，即基因捕獲的辦法進行檢查，既可以對已知的基因進行檢查，也可以對未知的基因檢查，進而了解更多與疾病診斷、預后和治療相關的基因改變。 如果從基因檢查的取材，即檢查材料方面分，可以分為組織學檢查和液體活檢。液體活檢就是對血液、體腔積液，包括胸腔積液或者腹腔積液進行相關的基因檢查。