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卵巢癌有必要做HRD檢測嗎
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參與醫生

大約有50%的上皮性卵巢癌,存在著同源重組修復缺陷,也就是HRD,所以對于這樣的患者,都建議進行HRD檢測。人體各種細胞,包括腫瘤細胞在內,每天在各種外界、內在的因素影響下,存在著大量細胞損傷。機體自身也會有很多修復機制,其中同源重組修復是正常細胞修復DNA雙鏈損傷的重要途徑。HRD會導致細胞DNA雙鏈斷裂損傷修復途徑出現缺陷,表現為對鉑類的化療藥物,以及對PARP酶抑制劑的高度敏感,因此HRD已經成為卵巢癌治療的關鍵的重要生物標記。在新診斷的卵巢癌中,HRD檢測通常包括兩個部分,第一是BCL1和BCL2突變狀態評估,第二是基因組不穩定性狀態評分,或者稱為HRD評分。PARP酶抑制劑在卵巢癌患者維持治療中,可以顯著推遲復發的時間,延長患者的無疾病進展期,特別是對BCL基因突變或HRD陽性的患者,療效非常顯著。BCL1和BCL2以及HRD的檢測,已經被推薦用于指導一線卵巢癌治療方式的選擇。對于有BCL基因突變,或者是HRD陽性的患者,可以考慮用PARP酶抑制劑進行維持治療。對于BCL基因陰性或者HRD檢測陰性的患者,如果是鉑敏感復發,也可以考慮用PARP酶抑制劑進行維持治療,但對于這樣的患者,獲益要顯著低于以上兩種患者。

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