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        兒童膠質(zhì)瘤基因檢測6個指標(biāo)是什么

        參與醫(yī)生

        北京天壇醫(yī)院 田永吉 主任醫(yī)師
        兒童腦膠質(zhì)瘤基因檢測的六個指標(biāo)并非固定,目前在膠質(zhì)瘤中研究相對比較成熟。已經(jīng)獲得公認(rèn)的常見基因突變,比如MGMT是啟動子,如果經(jīng)過基因檢測證實(shí)有甲基化,意味著腫瘤對于采用替莫唑胺,即TMZ,化療效果比較敏感。如果患者腫瘤沒有MGMT啟動子甲基化,則對TMZ的化療可能獲益就并不大。而1p/19q意味著是1號染色體的短臂和19號染色體的長臂有無缺失,如果存在聯(lián)合缺失,可以診斷為少突星形細(xì)胞瘤,患者有相對比較好的預(yù)后;對于IDH1和IDH2這兩個基因,一般認(rèn)為如果這兩個基因中任何一個基因存在突變,相比于沒有突變屬于低風(fēng)險組,屬于預(yù)后相對比較好的類型;若BRAFV600E基因突變,因為BRAFV600E的基因突變最早是在黑色素瘤中發(fā)現(xiàn),所以研究的比較早,也有相應(yīng)靶向藥物,如達(dá)拉非尼等。因此如果患者的膠質(zhì)瘤中檢測出BRAFV600E的突變,提示患者在化療的時候可以采用BRAFV600E的靶向藥物進(jìn)行治療,患者可以從治療中獲益。 現(xiàn)在隨著基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步,也發(fā)現(xiàn)新突變基因?qū)τ诨颊叩念A(yù)后判斷有非常重要的價值,比如如果在患者的膠質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn)H3K27me的基因突變,可以診斷為彌漫性中線膠質(zhì)瘤。如果存在基因突變,則腫瘤直接可以診斷為Ⅳ級,這個患者的預(yù)后并不理想,需要采用比較高強(qiáng)度的治療。
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