回旋狀脈絡膜視網膜萎縮為常染色體隱性遺傳病，與鳥氨酸代謝異常有關。臨床上患者通常10歲左右可發生視網膜周邊脈絡膜視網膜萎縮的表現，從而導致周邊視野受損，且隨年齡增長視野逐漸縮小，直至30-40歲左右形成全盲。 因患者癥狀具有進行性發展的趨勢，目前臨床并無較好的治療方案。患者可進行低氨基酸飲食，從而延緩病情發展。同時患者也可進行遺傳咨詢，盡量避免近親結婚。