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苯丙酮尿癥要喝一輩子特奶嗎
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參與醫生
首都醫科大學宣武醫院 潘永源 主任醫師

苯丙酮尿癥需要喝一輩子特奶,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝異常疾病,對于苯丙氨酸的代謝不能達到正常范圍。如果不加以控制,會影響到嬰幼兒的神經系統發育,可能會造成異常。對于苯丙酮尿癥的嬰幼兒應該及早發現,尿液有一股稱之為鼠尿味的特殊氣味,不能正常代謝苯丙氨酸。長時間累積以后對于肝臟和神經系統都會出現比較明顯的異常影響,甚至會危及到嬰幼兒的生命。對于苯丙酮尿癥這一類的兒童,在生長發育過程中應該長期服用特奶,才能改善癥狀。

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