苯丙酮尿癥的臨床表現，經典表現包括四個方面，具體分析如下所示：1、生長發育延遲：智力明顯發育落后，表現為智商比同齡兒明顯下降，嚴重的患者智商會＜50，通常在出生以后4-9個月就會出現，也會出現語言發育明顯障礙，一般貫穿整個兒童期，在大腦成熟以后，智力落后的情況就會逐漸穩定；2、神經系統損害：由于大腦萎縮，可以出現小腦畸形，會出現反復抽搐，以及癲癇樣發作，但是隨著年齡的增加，發作的次數可以減少，也可以表現為心理和性格、行為的改變，出現自我傷害、攻擊性行為、自卑、自閉的情況，也可以出現肌張力增高或肌張力減退，可以出現明顯的肌肉軟癱，甚至出現眼瞼下垂、吞咽困難，也可以出現表情淡漠；3、皮膚損害：可以出現皮膚濕疹樣皮疹，甚至出現皮膚劃痕癥，日光性的色素沉著斑比較常見，由于酪氨酸合成受到了抑制，黑色素分泌合成減少，造成皮膚或毛發明顯變淡；4、尿液及汗液異味：由于苯丙氨酸代謝的異常，會出現苯丙酮酸合成增加，會代謝為苯乙酸和苯乳酸，經過汗液和尿液排出，會聞到如汗臭或尿的鼠臭味、霉臭味。