苯丙酮尿癥的癥狀主要如下： 1、智力障礙，苯丙酮尿癥患者的智力不如正常人； 2、生長發育受到影響，生長發育比較緩慢； 3、有特殊的外形表現，如頭發發黃、皮膚發白； 4、由于大量的苯丙氨酸從尿中和汗液當中排出以后，造成了身體有一種特殊氣味，像老鼠尿一樣的味道。 所以苯丙酮尿癥的患者要盡快治療，新生兒疾病篩查要早發現，早診斷，早治療，對患兒的傷害就越小。