新生兒抽血篩查現在分兩大類，包括新生兒疾病篩查和多種遺傳性代謝性疾病的篩查。新生兒疾病的篩查目前國家規定的是兩個病種，一個是苯丙酮尿癥，另一個是先天性甲狀腺功能低下癥。而且每個地區規定的病種不一樣，多發性的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥也納入到新生兒疾病篩查當中。篩查的是40多種遺傳性代謝性疾病，分為三類，氨基酸血癥、有機酸血癥、脂肪酸血癥。 目前中國人群新生兒抽血篩查的項目就是以上兩大類。其實在美國，新生兒疾病篩查每個州檢測的病種都不一樣。最多的州已經擴展到的疾病種已經有50多種，所以中國的新生兒疾病篩查還要繼續擴大病種，為出生人口素質做貢獻。