先天性貧血較廣泛，如地中海貧血以及范可尼貧血，均屬于先天性貧血。輕型地中海貧血，則不需要治療，但較重或重型地中海貧血，治療總體原則或根治手段，主要是異基因造血干細胞移植。由于地中海貧血是遺傳性疾病，其同胞或者父母親均有遺傳因素，在血供方面需更加慎重。先天性貧血疾病在兒科較常見，可能診斷上需要進行特殊檢查，通常根據不同疾病或輕重不同，而采取不同治療措施。