視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生，與RB1基因的突變、失活密切相關(guān)。RB1基因是位于人類的第13條染色體的長臂上，是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的人類抑癌基因。按照是否遺傳，分為遺傳型和非遺傳型，主要分析有以下幾點(diǎn)：1、遺傳型：也稱為是家族性的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，即遺傳型的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病人，會有50%的概率，將異常的RB1基因遺傳給下一代；2、非遺傳型：此類視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病人，只是眼睛的視網(wǎng)膜組織發(fā)生基因突變，身體其它組織器官，包括生殖細(xì)胞，RB1基因均正常。因此病人可以生育，不會將異常的RB1基因遺傳給下一代。通常建議視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病人，抽血做RB1基因的檢測，來判斷是否是屬于遺傳型。如果病人是屬于遺傳型，則不建議生育，如果病人強(qiáng)烈要求生育，可以嘗試做第三代試管嬰兒，但是第三代試管嬰兒，也僅適合于部分突變的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病人。而如果病人已經(jīng)懷孕，可以待到第16周時(shí)做羊水穿刺，抽取羊水做產(chǎn)前診斷。如果確定羊水細(xì)胞中存在RB1基因的突變，則建議終止妊娠。但需要提醒的是，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病人，其小孩出生以后，應(yīng)該及早做眼底檢查。