鐮狀細胞貧血癥是一種常染色體、隱性遺傳病，由于血紅蛋白β珠蛋白基因第6位的谷氨酸被纈氨酸替代，導致紅細胞異常，形態呈現鐮刀狀，容易黏附在血管壁內，增加機械脆性，導致溶血性貧血。臨床表現除了貧血外，還可出現黃疸、肝脾腫大、腹痛和骨痛，對青少年的生長發育有影響，容易伴發感染。鐮刀狀貧血是一種遺傳性疾病，目前尚無根治方法，除非通過基因治療或造血干細胞移植。采用對癥支持治療，以輸血治療為主，長期輸血需要定期去除體內的鐵。