唐氏篩查是唐氏綜合征產前血清學篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液，來檢測母體當中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的體重、年齡、孕周，預產期等判斷胎兒是否患有先天愚型神經管缺陷的危險系數。唐氏篩查的臨界風險屬于臨界數值，說明有一定患病幾率，對于此種情況，需要做進一步的精準試驗檢測，包括無創DNA和羊水穿刺，胎兒無創DNA，此項檢測的檢出率目前可以達到95%以上，如果結果是陽性，應盡快到醫院預約羊水穿刺，進行胎兒染色體核型的診斷性檢查。