脊髓性肌萎縮癥的診斷方法比較簡單，主要是基因診斷。該病為遺傳病，遺傳方式已經明確，即人體5號染色體長臂上的7號外顯子缺失，只要能查到7號外顯子缺失，即可明確診斷。 但是，在診斷過程中可能不會首先考慮是脊髓性肌萎縮，或者想到做基因檢測，所以需要臨床醫生有敏銳感。如果患者主要表現為沒有力氣，走路不會走，豎頭不穩，或者肢體軟，如果醫生了解脊髓性肌萎縮癥，一般會進行基因檢測，可能幾天后即可確診。但是，如果醫生對該病缺乏敏感度，或家長不清楚掛哪個科，可能前期會進行肌電圖等輔助檢查，最后通過基因檢測確診此病。