兒童橫紋肌肉瘤通常需要通過病理確診，兒童橫紋肌肉瘤可以發生于全身各個部位，患者可能需要就診于不同科室，如頭頸部、顏面部、腹部、盆腔、泌尿系、軀干、肢體等均可發生。發生在不同部位，可以出現不同的臨床表現、體征，但最終確診需要通過病理穿刺、切開活檢、切除活檢等取得病理學組織標本，以確診橫紋肌肉瘤，并且進行病理類型分型，如進行FOX基因檢查，以確定是否為胚胎型或腺泡型。橫紋肌肉瘤沒有特異性腫瘤標志物檢查，腫瘤可以在不同部位而表現為不同特點。橫紋肌肉瘤的患者需要進行影像學檢查，如B超檢查、局部病變部位的CT增強、增強核磁檢查，同時還需要進行頭部核磁篩查，以除外顱內是否存在轉移，建議進行PET-CT(正電子發射斷層顯像)檢查或骨掃描，以確定腫瘤是否發生遠處轉移。在評估腫瘤時，需要注意腫瘤大小、局部淋巴結是否受累、是否存在遠處轉移等，病理檢查確定病理類型也比較重要的方面，由于腺泡類型患者相對預后較差，而胚胎型總比腺泡型預后稍好。橫紋肌肉瘤需根據腫瘤的發生部位、分期、是否發生轉移、病理類型、手術切除情況等進行高、中、低危的危險度分組，確定危險度分組后，再進行不同危險度分組的化療與后續治療。