無創DNA是指母體外周血中的胎兒DNA的檢測方法，只需要進行抽血即可，而且不需要空腹，過程非常簡單。通常建議年齡在35歲以上或者曾經有過多次不良孕產史，包括多次自然流產、胚胎停育、大月份胎死宮內、曾經發生過染色體異常分娩史的孕婦，都可以進行無創DNA的檢測。其實建議做羊水穿刺的染色體核型分析，但由于染色體核型分析需進行羊水穿刺，而羊水穿刺具有創傷性，過程中可能會引起出血感染和流產的風險，而且部分孕婦不適合進行羊水穿刺。對于不適合和不愿意做羊水穿刺的孕婦，可以進行無創DNA，即母體外周血的胎兒DNA檢測。雖然目前無創DNA不能完全取代羊水穿刺的染色體核型分析，但準確率也很高，一般可在懷孕14周左右，通過抽取母體的靜脈血來檢測胎兒的游離DNA。