無創DNA是一種非侵入性篩查，能診斷胎兒染色體有無異常。該檢查主要是抽取媽媽外周血，從外周血中提取胎兒細胞，因外周血中可能會有胎兒細胞，從而檢查胎兒細胞染色體是否有異常。理論上最早從孕6周開始，使用無創DNA可以查到媽媽外周血中的胎兒細胞有無染色體異常，但規定是在12周以上做檢查，因12周前可能會出現不正確的結果。目前無創DNA在臨床應用較廣泛，能較準確篩查21染色體異常。一般國家規定進行無創DNA的適用范圍，是唐氏篩查出現灰區時才進行無創DNA檢查，排查是否有真正的21染色體異常。但目前即使不在適應證范圍內，如果患者同意或了解染色體檢查的風險，超過35周歲或篩查結果 異常，可以選擇無創DNA。檢查前是要與患者進行詳細溝通，因此類患者建議做羊水穿刺檢查染色體，無創DNA不是首選檢查。