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        甲基丙二酸血癥遺傳率高嗎

        參與醫(yī)生

        浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 戴陽麗 副主任醫(yī)師
        如果父母已生過一個(gè)甲基丙二酸血癥孩子,則遺傳概率約為1/4,因?yàn)榧谆嵫Y是常染色體隱性遺傳疾病,主要指父母雙方各自攜帶有一條致病染色體和正常染色體,故有1/4幾率得到爸媽兩條致病染色體,因此有1/4幾率會(huì)發(fā)病,當(dāng)然也有1/4幾率是得到父母兩條完全正常染色體,另外還有1/2的概率是患者有一條正常染色體,另外一條是致病染色體,表現(xiàn)為正常。 如果甲基丙二酸血癥是自身基因突變所致,而非遺傳自父母,此時(shí)二胎患甲基丙二酸的概率非常低,和普通人群相同。如果孩子確診甲基丙二酸血癥,也建議做基因檢查,一方面能指導(dǎo)治療,另一方面能指導(dǎo)父母再生育。
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