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        甲基丙二酸血癥能活多大

        參與醫生

        北京大學第一醫院 張清友 主任醫師
        甲基丙二酸血癥患者能活多久,取決于甲基丙二酸血癥的嚴重程度及基因突變的類型,不同疾病類型壽命可能不一樣。此遺傳代謝病的基因突變類型以及疾病突變類型,決定疾病嚴重程度。比如發病是比較早的嬰兒型疾病,由mut0突變引起,癥狀比較嚴重,發病比較早,對維生素B12治療沒有反應,此類孩子可能會影響壽命。但是對于大多數的甲基丙二酸血癥患者,對藥物治療尤其是對于維生素B12治療有反應,使癥狀都能夠緩解,通過飲食控制加上輔助治療手段,比如肉堿的服用、甜菜堿的應用、維生素B12的應用等,可以幾乎與正常人一樣。很多甲基丙二酸血癥的孩子,從外觀上分辨不出來與正常孩子唯一的區別,就是終身要用藥物維持正常的甲基丙二酸水平,防止出現酸中毒等嚴重并發癥。
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