甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病，主要由于患者體內缺乏氨基酸代謝酶所致，屬于常染色體隱性遺傳病。由于缺乏氨基酸代謝酶，使患者無法較好地代謝食物中的蛋白質和氨基酸，導致甲基丙二酸在體內蓄積，使血液中水平升高，從而出現一系列臨床癥狀。由于氨基酸代謝障礙，可能導致患者發生代謝性酸中毒，進而出現惡心、嘔吐等癥狀，同時生長發育也會受到明顯影響。此外，由于代謝產物蓄積還可能導致患者大腦和智力受到影響，出現智力低下的表現。