再生障礙性貧血是以骨髓造血功能衰竭為臨床表現的一系列綜合征。因此需要結合患者外周血常規以及骨髓穿刺涂片、骨髓病理進行進一步確診。外周血表現一般是以白細胞、血紅蛋白和血小板減少為主。患者網織紅細胞比例減低，淋巴細胞比例增高，骨髓涂片當中患者粒細胞、紅細胞和巨核細胞減少，非造血組織增加。骨髓病理當中表現為脂肪組織增加較多，造血組織相對較少。 此外，還應排除其它原因引起全血細胞減少的其它疾病，例如骨髓增生異常綜合征、睡眠性血紅蛋白尿或骨髓纖維化。疾病早期容易混淆，較難鑒別。因此對患者骨穿一般不是一次性，可能會進行多部位、多次穿刺，這樣才能進一步明確診斷。