地中海貧血是常染色體顯性遺傳或者是共顯性遺傳，是常見的血紅蛋白病。其突變基因是通過改變血紅蛋白多肽鏈的質和量，使得血紅蛋白發生缺陷，也就是缺失或減少，從而引起紅細胞破壞，溶血性貧血的發生。地中海貧血是常染色體顯性遺傳，遺傳至父母雙方的血紅蛋白基因。父母雙方只要有一方或者雙方有血紅蛋白基因缺陷，后代遺傳了一個突變或缺失基因，臨床上一般沒有癥狀。常見的α-地中海貧血2型叫靜息型，是其中1/4的α珠蛋白鏈發生等位基因缺失。β-地中海貧血如果是雜合子遺傳，也是沒有癥狀或者是輕度的貧血，但是有無效紅細胞生成。如果遺傳的缺陷基因越多，癥狀就越重。也正因為地中海貧血是常染色體顯性遺傳或者是共顯性遺傳，因此父母雙方或者是一方有地中海貧血的家族史，生育前應該進行地中海貧血的基因篩查，并且應該咨詢相應的醫生以給予指導。