對于常染色體隱性遺傳，主要是指控制遺傳性狀或遺傳病基因位于常染色體，性質(zhì)是隱性，在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當隱性基因純合子才表現(xiàn)，稱為常染色體隱性遺傳，此種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。 常染色體隱性遺傳特征為由于基因位于常染色體，故發(fā)生通常與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會相等。致病基因只有在純合狀態(tài)下才會發(fā)病，且患者雙親表型一般正常，但都是致病基因攜帶者，出生患兒幾率是1/4，患兒正常同胞中2/3可能性為攜帶者。近親婚配時，子女中隱性遺傳病發(fā)病率比非近親婚配者高，主要是由于來自于共同祖先，一般具有某種共同基因。此外，系譜中患者分布散在，一般看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，有時系譜中甚至只有現(xiàn)癥者一個患者。