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        什么叫骨發(fā)育不全

        參與醫(yī)生

        浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 陳建松 副主任醫(yī)師
        骨發(fā)育不全的專業(yè)術(shù)語很多,臨床可以稱為成骨不全癥、脆骨病或者瓷娃娃病等,是一種比較罕見的遺傳性骨代謝疾病。患兒大腿很彎,而且骨頭也為異常,為成骨不全癥患兒的X線表現(xiàn)。該病是遺傳性疾病,主要發(fā)病原因是體內(nèi)存在致病基因,導(dǎo)致骨頭里正常的膠原纖維的含量不夠,造成骨頭不如正常骨頭牢固,很脆。 從目前報道的基因來看,成骨不全癥可以分為五大類型,不同類型的成骨不全,致病基因也不一樣,臨床癥狀也不一樣。部分類型癥狀比較輕,可能容易骨折,但是也能日常活動和生活,但非常嚴(yán)重的類型,可能會導(dǎo)致孩子變成殘疾,甚至有生命危險。由于患兒骨骼非常脆弱,可能非常輕微的外傷就會引起骨折,甚至打噴嚏就會發(fā)生骨折。所以很多兒童一出生可能就會發(fā)生骨折,或者在童年時期會反復(fù)發(fā)生多次骨折。由于反復(fù)骨折,大腿、小腿就會發(fā)生繼發(fā)性畸形,如反復(fù)骨折數(shù)次,或者隨著重力的分量壓在某側(cè),日常運動后腿就會出現(xiàn)彎曲,出現(xiàn)弧度。此外,患兒除骨折外還有其他表現(xiàn),常見的主要有身材比較矮小、鞏膜藍(lán)色,合并有聽力障礙或者牙齒發(fā)育不良等,但智力和生殖能力都正常。
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