如果孕中期唐篩出現(xiàn)臨界風險，通常需進一步進行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測，如果提示為低風險，便可以隨診觀察。如果提示高風險，便需進一步行羊水穿刺檢查以確診，如果確診為胎兒染色體異常，比如21-三體綜合征，便需行孕中期引產以放棄胎兒。孕中期需進行常規(guī)的生化唐篩檢查，當然部分高危女性直接行無創(chuàng)DNA檢測，甚至直接行羊水穿刺檢查，但大部分低危女性需進行生化唐篩檢查。生化唐篩檢查時，如果21-三體篩查為1:270以上，則稱為高風險，需直接行羊水穿刺檢查以確診。如果在1∶270以內，但是超過1:1000，則稱為臨界風險，通常需進一步進行NIPT，即無創(chuàng)DNA檢測。大部分無創(chuàng)DNA檢測會提示正常、低危，此時孕婦便可隨診觀察。只有極少數(shù)女性進行無創(chuàng)DNA檢測提示為高風險，需進一步行羊水穿刺檢查以確診。