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        唐篩臨界高風險要不要緊

        參與醫生

        首都醫科大學宣武醫院 于榮 主任醫師
        唐篩臨床是指唐氏篩查。如果要分析唐氏篩查臨界高風險要不要緊,要明確唐氏篩查的原理。唐氏篩查主要是抽孕產婦的外周血,根據孕產婦的年齡、孕周、早期B超,以及孕產婦的激素水平,計算發生唐氏綜合征患兒的幾率。并不是檢查出胎兒的染色體異常,只是一種數據上的篩查,看胎兒患有唐氏兒風險的高低。大部分唐氏篩查的正常值在1:270,或者有的醫院指標不同,在1:380,意思是380個胎兒中有1個會出現畸形。如果唐氏綜合征是臨界風險,要確定胎兒有沒有唐氏綜合征的可能性,要進一步進行無創DNA的檢查。無創DNA也是一種篩查手段,技術上比較先進,可以采集孕婦外周血內胎兒游離NDA,所以對于唐氏綜合征篩查的診斷準確率高達95%以上。如果無創DNA也提示唐氏兒高風險,要做羊水穿刺,羊水穿刺才是確定的診斷。
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