全國320萬新生兒接受遺傳性耳聾基因篩查

截至2018年底，全國320多萬新生兒接受了遺傳性耳聾基因篩查，其中藥物致聾基因攜帶者有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。

1月8日，中共中央、國務院在北京隆重舉行國家科學技術獎勵大會。由清華大學、中國人民解放軍總醫院和博奧生物集團有限公司（簡稱“博奧生物”）聯合研發的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術發明獎二等獎。這是入圍醫藥衛生組僅有的兩個二等獎項目之一。

規模化預防需科技護航

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關重要。

研究表明，約有60%重度耳聾是因為遺傳因素導致，正常人中也有4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統的耳聾篩查和診斷技術要么操作繁瑣、通量低；要么平臺昂貴且耗費人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術及配套設備，以實現規模化預防耳聾。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導水管綜合征相關的耳聾基因位點，同時具備檢測結果準確可靠、靈敏度高、通量高、價格低、檢測快捷等多項優勢，解決了痕量樣品基因檢測的難題，且研制出全套適合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案。

自項目開展以來，共獲得授權專利40項（含中國發明專利16項，國外專利20項），軟件著作權證1項，醫療器械注冊證書4個。

截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過320萬，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。圖為新生兒采足跟血檢測遺傳性耳聾。博奧生物供圖

截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過320萬，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。圖為新生兒采足跟血檢測遺傳性耳聾。博奧生物供圖

300多萬新生兒接受篩查

2009年，博奧生物研發的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統開始投入市場，在婚育指導、產前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。

2012年4月，北京市在率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全世界首個實現新生兒耳聾基因篩查的城市。基于其示范效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近20個省市區也運用了該款產品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民生工程，平均每投入1元可獲得7.27元的社會和經濟收益。

截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。

惠民產品進入臺灣市場

隨著項目推廣應用，這項“獨門”技術也引來其他國家和地區眾多醫療機構的關注。

2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產品獲得臺灣地區衛生福利部頒發的醫療器械許可證，正式進入臺灣市場。2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛生部食品藥品監督管理局核發的醫療器械注冊證書，為布局東南亞市場奠定了基礎。

此外，應美國邁阿密大學請求，博奧生物采用自主研發的微流控陣列芯片技術平臺，研發出首款用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關的5個基因中的9個位點。

目前，白人耳聾基因芯片已經進入臨床試驗階段，主要成果已于2017年3月刊發于國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認可和評價。該項目的研發和所取得的系列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為國際分子診斷行業的發展做出了實質性貢獻。