寶寶患基因病，通常是通過臨床表現及實驗室檢查綜合判斷得出結論，可以通過以下方面進行診斷：1、特殊面容：如21-三體綜合征、18-三體綜合征等，寶寶常會出現特殊面容，提示基因或染色體存在異常，屬于先天遺傳性疾病；2、先天畸形：如寶寶出生后手指或骨骼存在畸形的情況，提示可能存在基因病；3、先天性心臟病：如房間隔缺損、室間隔缺損等，尤其復雜的先天性心臟病，常由于基因病所導致；4、存在代謝紊亂問題：寶寶可能會出現代謝性酸中毒、乳酸明顯增高或血氨明顯增高等情況；5、基因檢測：屬于確診基因病的方法之一，臨床上主要通過基因檢測明確寶寶是否患有基因病。