基因病是由于遺傳物質基因改變所導致的疾病。在遺傳方面通常把基因病分為以下類型： 1、單基因遺傳病，是由1對等位基因發生改變所引起的基因病，比如常講的白化病、血友病、肌營養不良等，都是單基因遺傳病； 2、多基因遺傳病，通常是由于多個基因和環境因素共同作用，才能導致此種疾病的發生，比如常見的心腦血管疾病、高血壓、糖尿病及冠心病等，都是由于多個基因在疾病的發生和發展以及轉歸中發揮著重要作用，同時還需要環境因素的配合，稱為多基因病； 3、體細胞遺傳病，比如腫瘤，因為體細胞基因的改變導致腫瘤的發生； 4、線粒體病，絕大部分的基因都在細胞核內的染色體上，當然也有少部分的基因是在細胞質的線粒體上。