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        SCN2A基因病能治愈嗎

        參與醫(yī)生

        華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院 渠文生 副主任醫(yī)師
        SCN2A基因突變,目前并沒有辦法治愈,但是臨床上可以針對患者的臨床表型,進行干預治療。SCN2A基因突變主要和癲癇有關,包括良性兒童家族性的癲癇病,以及癲癇腦病,如嬰兒痙攣癥等。主要影響人體鈉通道的功能,可以使用鈉通道相關的藥物進行治療,包括苯妥英鈉、卡馬西平、拉莫三嗪、唑尼沙胺等。對于癲癇患者,尤其從兒童期開始,比較提倡的治療方法是生酮飲食。生酮飲食是低碳水化合物飲食的一種,即要少攝入碳水化合物的物質(zhì),如大米、小麥、面包類的制品,以及紅薯等,同時適當增加非淀粉性的青菜、蔬菜的攝入,如包菜。適當增加脂肪類和蛋白質(zhì)的攝入,如肉類、禽蛋類的物質(zhì)。
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