肥厚型心肌病是一組以編碼心肌肌節蛋白基因突變導致的心肌肥厚為主要特征的原發性心肌病。其表現型和基因型異質性突出，并且是遺傳基礎最為明確的心血管疾病。肥厚型心肌病的患者可見于不同的地域、不同的種族，男女患病的概率基本相近，而且可以發生在生命周期的任何階段。根據我國0.16%的發生率，保守的估計，接近有200萬例表現為肥厚型心肌病的患者，再加上相當的基因攜帶者，我國可能是世界上肥厚型心肌病最多的國家之一。患者的年齡分布主要以青壯年為主，老年比例高于普通人群。 肥厚型心肌病患者的臨床表現和過程差異較大，猝死等不良事件常常是一些患者的首發癥狀。體能相關的競技性運動員或者青少年發生猝死常常是人們討論的話題，肥厚型心肌病便是常見的原因。