同型半胱氨酸正常人體內水平較低為5-15umol/L，正常情況下，同型半胱氨酸在相關酶的代謝轉化下，可形成對人體有益的谷胱甘肽及腺苷蛋氨酸。但在先天遺傳缺陷導致相關代謝酶的能力不足，以及后天飲食等相關因素作用下，可出現同型半胱氨酸水平升高。同型半胱氨酸水平升高是心腦血管疾病高發的獨立危險因素，由于同型半胱氨酸升高之后，可以損傷血管內皮，造成血管壁彈力纖維，以及膠原纖維受損，而引起血管壁僵硬度增加，易并發血管并發癥。同時，同型半胱氨酸還可以促進氧化低密度脂蛋白膽固醇形成和促進泡沫細胞形成，推動動脈粥樣硬化進程。另外，同型半胱氨酸還可以促進血小板聚集形成血栓，在動脈粥樣硬化基礎上，進一步加重血管病變、臟器缺血，引發心腦血管疾病。對于臨床上，檢測同型半胱氨酸升高患者，應根據病因積極治療。對于缺乏維生素、飲食因素造成高同型半胱氨酸血癥，可給予葉酸治療，糾正高同型半胱氨酸血癥。