唐氏篩查的主要方法包括： 1、妊娠早期：妊娠8-13周+6天早期唐氏篩查，通過年齡、甲胎蛋白、游離的β絨毛膜促性腺激素；妊娠相關血漿蛋白A進行綜合評估，計算出18-三體、21-三體和神經管畸形的發生概率； 2、妊娠中期：在14-21周+6天抽取孕婦外周血，根據年齡測算胎兒甲胎蛋白，游離β絨毛膜促性腺激素和未結合雌三醇，綜合判斷計算出18-三體、21-三體和神經管畸形發生概率。目前在臨床上用的比較多的是妊娠中期的唐氏篩查。還有一種辦法是把早期和中期聯合，綜合進行分析和判斷，計算出18-三體、21-三體和神經管畸形發生概率，提高陽性率。該篩查較便宜，總共約幾百元。 無創DNA是在滿12-22周+6天抽外周血，進行13-三體、18-三體和21-三體篩查。技術含量較高，價格較貴，2000多元，但是篩出高風險、陽性符合率較高。無論是無創DNA，還是唐篩均為一個篩查手段，如果出現高風險還要進一步做羊水穿刺明確診斷。