唐氏篩查和無創DNA各有利弊，唐氏篩查是通過血清學的檢測，推測唐氏綜合征的風險，準確性大概在60%-70%。通過PAPPA和HCG等檢測，同時根據年齡、體重等因素進行綜合評估。無創DNA是通過抽母親的外周血來檢測胎兒的DNA成分，從而推測唐氏綜合征風險，準確度可以達到90%以上，費用是血清學唐氏篩查的10倍左右。所以無創DNA的準確性更好，唐氏篩查的價格比較低廉，所以各有利弊。唐氏篩查高風險人群需要產前診斷來進一步明確，主要是進行有創產前檢查，如羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺等。