血同型半胱氨酸偏高指的是血清當中同型半胱氨酸的含量＞15μmol/L，同型半胱氨酸是存在于血漿中的一種氨基酸，它是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中的中間產物。正常情況下，血同型半胱氨酸的濃度在5-15μmol/L，在遺傳因素以及后天獲得性因素作用之下，使得血清中的同型半胱氨酸濃度高于正常，所以就稱為高同型半胱氨酸血癥。從遺傳角度上來說，主要是由于同型半胱氨酸代謝過程中幾個關鍵酶的突變影響了它的活性。從營養因素角度分析，同型半胱氨酸的代謝需要維生素輔助因子，這些輔助因子包括了葉酸、維生素B6、維生素B12等，如果缺乏這些輔助因子，也可以使血漿當中的同型半胱氨酸水平偏高。