脊肌萎縮癥是由于基因突變所致，基因突變的種類可能較多，最常見的是運動神經元存活基因1的突變引發脊肌萎縮癥。運動神經元存活基因1是常染色體隱性遺傳性的疾病，為對稱性、進行性、四肢近端遲緩性的麻痹，表現為肌肉的無力、萎縮，但感覺和智力不受影響。脊肌萎縮癥由重到輕，大致分為四種類型。Ⅰ型脊肌萎縮癥是嬰兒型，發病最早，嬰兒出生后約6個月內發病，進展最快，常在2歲左右由于嚴重的肌肉無力引發呼吸肌麻痹、肺炎，而導致嬰兒死亡。Ⅱ型脊肌萎縮癥是中間型，Ⅲ型脊肌萎縮癥是青少年型，Ⅳ型脊肌萎縮癥是成人型，成人型脊肌萎縮癥發病最晚，患者早期生活不受影響，進展也最緩慢，一般不影響壽命。