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        染色體核型分析報告單怎么看

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        北京大學人民醫院 鄭興邦 副主任醫師
        染色體的核型分析一般是用于不孕癥的一些輔助檢查,或者是習慣性流產的檢查,染色體核型分析報告單的內容如下:1、核型分析首先需要知道正常的人體有46條染色體,其中包括22對常染色體和1對性染色體,性染色體在女生當中是XX染色體,而男生當中是XY染色體,所以正常的染色體核型分析,如果是女性,應該報告是46XX,如果是男性,那么是46XY,這是正常染色體的報告;2、異常染色體的報告有可能是三體,顧名思義就是可能常染色體或者是性染色體會多一條染色體,比較常見的是21-三體,報告會寫47XY+21。也有可能是男性的克氏綜合征,那么會報47XXY,意味著比正常的男性多一條X染色體,可能會導致少精癥、弱精癥等男性不育癥的因素。也有可能是單體情況,比較常見的有女性的特納綜合征,是少了一條X的染色體,報告會寫45X,意味著只有一條X染色體,而正常女性應該是兩條X染色體。在流產的胎兒當中,比較常見的可能是一些單體的可能,也可能會少一條染色體。此外還有染色體異位的情況,異位就是兩條染色體當中的遺傳物質發生了交換,臨床比較常見的有羅氏易位、相互易位。相互易位可能會報告46,XY,t(12;13),而羅氏易位可能會報45,XY,der(13;14),此外還有染色體的多態性。染色體的核型分析報告中,最主要的是要知道正常染色體的表現,然后簡單的能夠判斷單體和三體等異常染色體的表現即可。
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