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        羊水穿刺染色體報告單怎么看

        參與醫(yī)生

        河南省人民醫(yī)院 李聰敏 主任醫(yī)師
        羊水穿刺染色體報告分兩種,一種是染色體核型報告,一種是微陣列報告,具體如下:1、染色體核型報告:正常男性的染色體核型46XY,正常女性的染色體核型46XX,如果拿到的羊水穿刺染色體核型報告是46XN,因為不允許報告胎兒性別,所以用N來代替性染色體。如果拿到的報告是46XN就是正常報告,但不是除了46XN其他都是異常報告,因為人群中存在染色體多態(tài)性,也就是這些雖然是多了一些東西或者少了一些東西,但不致病。比如短臂隨體增加、長臂次縊痕增加、短臂雙隨體等都屬于染色體多態(tài)性,也可以視為正常報告。除此之外就可能是異常的報告,如果拿到可疑異常的報告一定要當(dāng)面咨詢遺傳專家;2、微陣列報告:正常的微陣列報告描述一般是未檢測到標(biāo)本400KB以上的染色體微缺失及微重復(fù),經(jīng)常見到的微陣列報告就是檢測到標(biāo)本某號染色體某一個部位存在多少兆的缺失或者重復(fù)。這種情況一定要當(dāng)面咨詢遺傳專家,因為有些缺失或者重復(fù)是良性,而有一些是致病性,所以一定要當(dāng)面咨詢專家。
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