染色體核型分析絕大部分情況都是抽血來進行檢查，但是也有少部分可以抽胎兒羊水，以及絨毛組織，來進行染色體核型分析。常規的染色體核型分析，就是將血、羊水，或者絨毛里面的細胞進行培養，培養以后在細胞有絲分裂期間，再使用試劑進行干預，再進行核型的分析，初步判斷染色體的條數是否正常，正常人的染色體是46條，其中包括一對性染色體，XY或者XX。染色體核型分析一方面是看他的條數是否正常，另外一方面是看他的結構是否正常，比如染色體有沒有異位、倒位、缺失、重復，或者其他的環狀的，或雙著絲等比較特殊的染色體結構性病變，以此來判斷這個患者，或者這個胎兒的染色體是否是正常水平。羊水穿刺和絨毛穿刺查染色體核型分析，通常叫產前診斷，主要是為了查胎兒是否有遺傳方面、染色體方面的一些問題。