線粒體腦肌病是氧化呼吸鏈代謝障礙導致的遺傳代謝性疾病，主要分為腦肌病及肌病兩種類型，其中腦肌病可累及顱內(nèi)，同時有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。線粒體腦肌病的臨床癥狀主要為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、結(jié)構(gòu)癥狀、內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀、眼科癥狀等多系統(tǒng)、多部位受累表現(xiàn)，主要包括癲癇發(fā)作、卒中樣發(fā)作、眼外肌麻痹、肌陣攣發(fā)作、認知功能障礙，以及視力與聽覺下降等表現(xiàn)。