線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括： 1、眼外肌麻痹：無復(fù)視，伴視聽障礙與認(rèn)知下降； 2、KSS綜合征：主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、心臟傳導(dǎo)阻滯和視網(wǎng)膜色素變性； 3、MELAS綜合征：青少年時(shí)期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為乳酸升高，卒中樣發(fā)病，或伴有腦梗的癥狀； 4、MERRF綜合征：青少年時(shí)期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌陣攣、認(rèn)知障礙、視聽障礙，病理檢查可見破碎紅纖維。