線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見的進行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發作，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維、感覺性共濟失調、周圍神經病伴眼外肌麻痹及遺傳性視神經萎縮等多種疾病，同時有雷氏綜合征。 雷氏綜合征的特點為發作年齡較小，多見于嬰幼兒及青少年，嬰幼兒時期可表現為喂養困難、精神不振、發育遲緩等癥狀，核磁共振檢查可見蒼白球、尾狀核對稱性病變等。 隨疾病進展，患者癥狀更為嚴重，可有全身各系統、各臟器受累表現。因此，線粒體腦肌病的存活尚未明確，發病較早者，存活時間較短；若成人發病，其生命周期亦相對較短。