食管裂孔位于膈肌中間，是食管從胸腔到腹腔連接的位置。肥胖、慢性咳嗽或前列腺增生患者用力排小便，及便秘患者用力排大便等因素導致腹腔壓力增大時，食管裂孔擴大，導致腹腔里的臟器，包括胃、網膜等組織通過裂孔進入胸腔，形成食管裂孔疝。早期食管裂孔疝較小，可能無任何癥狀，裂孔疝逐漸增大時，大量的胃組織進入胸腔可引起壓迫癥狀，壓迫到肺可造成憋氣、胸悶、喘息等。