先天性食管裂孔疝是指在胚胎發育過程中，胃向尾端及腹部遷移過程中延遲，導致食管裂孔擴大，造成缺損，引起食管裂孔疝；還有部分患者，是由于食管的發育過程中，在遷移過程中停頓，導致短食管，以致引起賁門及胃體在橫膈之上，所以稱為食管裂孔疝。現在闡述的主要是患兒的食管裂孔疝，在成人中食管裂孔疝也較多見，其致病原因較多：1、先天性的發育異常；2、長期的腹壓增高，導致腹內臟器通過食管裂孔疝進入到胸腔；3、其他的疾病，比如外傷引起的食管裂孔；4、手術過程中，比如賁門癌、食管癌手術，破壞組織結構，也可導致食管裂孔疝的發生；5、隨著年齡增大，老年患者肌肉萎縮，也會導致食管裂孔疝的發病率增加。