腎上腺皮質增生癥通常指先天性腎上腺皮質增生癥，屬于常染色體隱性遺傳疾病，即懷孕時便已經決定孩子將來是否會患有此疾病。人體腎上腺是一種內分泌器官，可分泌類固醇激素。類固醇激素合成步驟較多，每個步驟均需特定酶進行催化，根據缺陷酶的種類不同，疾病類型也不同，但臨床表現主要包括以下兩大類： 1、雄激素過多：常見于性早熟患者。如男孩子出現雄激素分泌過多，則會導致性腺過早發育，過早地出現第二性征，身高在成年以后反而不如正常兒童； 2、失鹽：主要是體內電解質平衡出現問題，患者表現出體重下降、食欲減退、嘔吐、脫水等臨床癥狀，主要是出現難以糾正的低鉀血癥和高鉀血癥。