先天性腎上腺皮質增生癥較復雜，臨床相對少見，需專業內分泌科醫生進行診斷。因患者表現癥狀多種多樣，但主要對性發育產生影響，如女性男性化、女性小陰莖、陰蒂肥大或者男性尿道下裂等性發育障礙，有時可合并高血壓或低血鉀等。因此若出現性發育障礙，多數需懷疑為此病。 臨床上可見育齡期男性女性因不孕不育前來求醫，診斷為先天性腎上腺皮質增生癥。若并非此疾病，查體時發現一側較輕小結節，無任何癥狀時，可進行暫時觀察，但需對腎上腺激素進行檢測后判斷。