腎上腺皮質增生的臨床表現，首先最常見的是失鹽型，典型表現為孩子生長發育遲緩，常見為喂養困難，容易反復嘔吐。嘔吐沒有明顯的外科體征，如不伴隨腹脹等表現，并且容易有急劇脫水的進程。如孩子反復嘔吐而沒有及時診斷病因，則容易引起特別嚴重表現，如脫水、休克。臨床上多因脫水而就診，血生化檢查有明顯的電解質紊亂，最常見的是高鉀血癥、低鈉血癥，并且高血鉀可達到致死性水平。臨床上血鉀正常值是3.5-5.5mmol/L，而這部分孩子血鉀可能是7-8mmol/L，并且有較明顯的體表特征，如口唇、外生殖器、乳暈部位的色素沉著。如父母都白，孩子特別黑，并且年齡特別小而就診者，要注意考慮是否有腎上腺疾病，并進行檢查。其次是外生殖器的發育異常，在臨床最常見的是女性男性化，其大陰唇融合成陰莖的表現，而沒有相應的睪丸發育。