無創DNA是通過利用高通量測序技術，對母體外周血中胎兒游離DNA進行定量分析，即生物信息分析，最終可實現對胎兒的染色體非整倍體患病風險進行評估，所以無創DNA是檢測胎兒的染色體非整倍體的技術。而胎兒的四肢或者是內臟發育畸形，需要通過四維彩超進行檢查。四維彩超檢查時間孕22-24周是四維大排畸，孕25-27周是胎兒心臟彩超檢查，孕28-32周是四維小排畸。